Гемофілія: Чернігівські хворі забезпечені ліками (фото)

До участі в третьому модулі Школи медичної журналістики мені здавалося, що гемофілія (тяжка спадкова хвороба, яка проявляється в порушенні згортання крові) - примара минулого. Та за статистикою на планеті сьогодні проживає десь 350 тисяч хворих.

В Україні з діагнозом гемофілія та хвороба Віллебранда проживає 2665 осіб ( з них – 443 дитини). На Чернігівщині на диспансерному обліку перебуває 59 ( серед них – 14 дітей).

Протягом усього життя хворі повинні бути забезпечені повноцінною трансфузійною замісною терапією, об’єм і тривалість якої залежать від  тяжкості захворювання. Адже навіть незначна травма чи поріз  можуть обернутися кровотечею, а  за невчасно наданої медичної допомоги – і смертю.

ПРОКЛЯТТЯ «ГОЛУБОЇ КРОВІ»

Родина останнього російського імператора Миколи ІІ старанно зберігала страшну таємницю. Після народження довгожданого сина – цесаревича Олексія – лікарі діагностували в дитини недугу, якої понад усе боялась цариця Олександра Федорівна.

Син успадкував гемофілію - невиліковну хворобу, що була прокляттям усього Гессенського роду і від якої страждали тільки чоловіки.

Трагічною «ілюстрацією» успадкування гемофілії стали нащадки британської королеви Вікторії І (1819- 1901), яких розкидало по всьому світу. Саме через них хворобу назвали «королівською». Вікторія І була носієм гемофілії. Правда, з дев’яти її дітей лише один син – принц Леопольд, страждав «схильністю до кровотеч» і помер у 31 рік. А його дочки – Аліса й Беатриса – стали носіями хвороби.

Щоб не заглиблюватися в родинне «прокляття», лише нагадаю, що донька Аліси Олександра й стала дружиною останнього російського імператора і матір’ю вже згаданого цесаревича.

Монархи, як могли, оберігали своїх чад від будь - яких травм: одягали в підбиті ватою костюми, обв’язували дерева в парку, де бавилися діти, відгороджувалися від світу й посвячували в таємницю тільки найближчих людей. Всі ці заходи, опіка й турбота  не рятували дитину від самої недуги. Зла іронія долі ховалась у тім, що вражаючи хлопчиків, хвороба «била» по найціннішому – наслідниках престолу.

Статистика засвідчує, що на початку минулого століття середня тривалість життя хворого тяжкою формою гемофілії становила 13 років. Та з часом наука пішла вперед – і винайдено ліки, що дають носію дефективного гена уникати глибокого каліцтва та жити повноцінно.

Мутації в крові відбувалися постійно й, образно кажучи, недуга «голубої крові» з часом  проявилася у простих смертних. У світі 1 з 10 тисяч хлопчиків народжується з гемофілією А, 1 із 100 тисяч – з гемофілією В.

ШАНС НА НОРМАЛЬНЕ ЖИТТЯ

У ХІХ столітті небезпечну невиліковну хворобу намагалися пояснити дефектом кровоносних судин, гіпертонією, впливом гіпофізу… Першим істинну причину захворювання вказав професор Дерптського університету (нині місто Тарту в Естонії) Олександр Шмідт, створивши ферментативну теорію сімейної кровоточивості. 

Згодом його висновки  підтвердилися: з’ясувалося, що в плазмі крові хворих бракує деяких білків, наявних у здорової людини.

 Успадкування гемофілії пов’язане зі статтю і має рецесивний характер. Тобто «винуватці»  знаходяться в одній із двох жіночих Х- хромосом. За наявності у жінок нормального гена у другій Х- хромосомі хвороба не проявляється, бо організму достатньо білка, синтез якого він забезпечує.

У чоловіків лише одна Х- хромосома, одержана від матері. Тому, якщо мати – носій гемофілії, то з  50%  ймовірністю дефектний ген дістанеться саме синові, й хвороба обов’язково проявиться.

Хворі  завжди почуваються ніби під «дамокловим мечем»: адже навіть дрібна травма може мати фатальні наслідки. Єдиний метод лікування, який допоможе вберегтися від ранньої інвалідності (і тим більше від смертельної кровотечі), – внутрішньовенне введення відсутніх у крові факторів згортання крові. Простіше – замісна терапія. 

З цією метою раніше використовувалися ( а в Україні застосовуються подекуди й донині) кріопреципітати та ліофілізовані концентрати крові, а також заморожена плазма здорових людей. Окрім того, налагоджено виробництво з донорської  крові очищених факторів VІІІ та ІХ згортання крові. 

Але постійний дефіцит  донорської крові й ризик інфікування реципієнта різноманітними вірусами (ВІЛ, гепатитів B і  C) стали великими мінусами для подібних препаратів. Тому перевага за факторами, створеними методами генної інженерії. На жаль, технологія отримання відповідних рекомбінантних білків надто затратна й по кишені тільки високорозвиненим країнам.

 Для більшості держав актуальною залишається проблема лікування у хворих гемофілією ускладнень:  окрім замісної терапії, застосовування  схем неспецифічної гемостатичної терапії та раннє ортопед -  хірургічне лікування.

На думку професора кафедри педіатрії Львівського національного медичного університету, дитячого гематолога Леоніда Дубея,  збільшення рівня фактора згортання крові навіть на 1% має велике значення для стану здоров’я пацієнта (особливо з тяжкими формами гемофілії).

Якщо ж розпочати раннє профілактичне лікування, дитина уникне інвалідності. Хворий, що постійно отримує препарати для профілактики, живе повноцінно й довго.

 У країнах Західної Європи та Північної Америки профілактичне лікування хворих хлопчиків і дівчаток мінімізувало інвалідність  до 1-2 % .

В нашій державі  таке лікування, як поінформувала головний позаштатний спеціаліст Міністерства охорони здоров’я України зі спеціальності дитяча онкогематологія Світлана  Донська ,  розпочато в 2011 році для дітей з тяжкими формами гемофілії А і B.

            КРОКИ МОЗУ

Протягом останніх,  за словами заступника Міністра охорони здоров’я України Романа Богачева,  здійснено якісний прорив у забезпеченні хворих на гемофілію необхідними якісними препаратами. Якщо в 2010 році на придбання в рамках державних закупівель факторів було виділено 38 мільйонів гривень, то цьогоріч – у тричі більше: 118,6 млн. грн.

Відповідно до рекомендацій Всесвітньої федерації гемофілії та інших експертних установ, державою обрана стратегія максимального забезпечення хворих плазмовими факторами крові для лікування гемофілії типу А. Змінився розподіл між плазмовими факторами та іншими препаратами.

Є ще один великий плюс в боротьбі медицини з недугою. Протягом багатьох років лікування хворих здійснювалося за вимогою. Причина – недостатній рівень забезпечення препаратами, що спричиняло інвалідизацію 80-90 % дітей віком до 14 років та 100% - у 18-річному віці.

Нині всі хворі гемофілією діти стовідсотково забезпечені ліками, отримують профілактичне лікування.

Та навіть згаданої суми коштів недостатньо для  забезпечення потреб: фінансування державної програми частково покриває лікування дорослих за вимогою.

За словами голови правління Всеукраїнського громадського об’єднання інвалідів «Всеукраїнське товариство гемофілії» Олександра Шміло, про профілактичне лікування дорослих поки що й говорити зайве. Воно дуже дорого вартісне – отже недоступне.

Окрім того, купити фактори в аптечній мережі практично неможливо. І в «глибинках» хворим непереливки.

СИТУАЦІЯ В ОБЛАСТІ

Політика держави й  реалії життя – ніби дві паралелі. Небезпека підстерігає хворого в будь – яку хвилину, а препаратів під рукою немає: наказами МОЗУ заборонені внутрішньовенні процедури на дому без участі медика (фельдшера, медсестри чи лікаря). Чинники вимагають спеціального режиму зберігання.  Ліки   централізовано надходять в обласні лікувальні заклади або Центральні районні  лікарні.

Як запевнила гематолог Чернігівської обласної дитячої лікарні Людмила Сила, хворі гемофілією хлопчики й дівчатка перебувають під особливою опікою медиків.  Протягом останніх півтора року  завдяки централізованим поставкам є достатньо новітніх препаратів і для профілактичного лікування, і за вимогою.

Четверо дітей проживає в Чернігові, 10 – в районах області. Гематологи обізнані зі станом здоров’я кожної дитини. «Швидка допомога» без проблем доставить хворого до стаціонару. Ургентна служба теж готова в будь – яку хвилину надати необхідну медичну допомогу.

З дорослими хворими дещо складніше. За словами головного позаштатного гематолога управління охорони здоров’я облдержадміністрації Геннадія Чернявського,  фактори надаються хворим за вимогою (тобто за фактом кровотечі або в період загострення недуги). Для профілактичного лікування препарати централізовано поки що не надходять.

Відрадно, що в останні роки ліки – якісні, імпортні, здатні швидко стабілізувати стан хворого. І чимало залежить від обізнаності населення, грамотності хворих. За звичкою  дорослі звертаються, коли «припікає». Сусіди, друзі, знайомі частенько, буває, не знають, як діяти, бо недугу «на око» відразу й не побачиш.

Вчені невтомно ведуть пошук препаратів, після однократного введення яких пацієнт назавжди позбувся ускладнень. Докладають зусиль, аби фактори підвищували якість їх життя, щоб «королівська хвороба» не була ні прокляттям, ні вироком.