2009 рік – ювілей медгенетиків Чернігова

Цього року Чернігівській обласній медико-генетичній консультації (ОМГК) виповнилося 25 років.

З історії...

Перший кабінет медичної генетики був відкритий у березні 1984 року при обласній дитячій лікарні на підставі наказу № 91 від 12 грудня 1983 року по Чернігівському облздороввідділу. Керівництво з організації служби було покладено на мене, педіатра Белік Марію Георгіївну.

Все починалося з абсолютного нуля. Нульовою була і моя підготовка. І не тільки з медичної генетики, але і з генетики взагалі.

Я поступила до Кишинівського медінституту у 1959 році, а в нашій країні з 1948 по 1962 роки генетика була під забороною (часи Трохима Лисенка). В інститутах її, звісно, не викладали.

Становлення служби в області супроводжувалося великими труднощами за всіма напрямками: матеріально-технічна база, штати, підбір і підготовка кадрів і т.д.

З травня 1995 року, після переведення ОМГК до складу діагностичного (тоді) центру, ми отримали гарне приміщення. Міністерство охорони здоров'я України виділило укомплектоване робоче місце для цитогенетика.

За допомогою чернігівського Чорнобильського управлення через Міністерство охорони здоров’я отримані імуноферментний аналізатор, комп'ютери. Таким чином, стало можливим не тільки дослідження хромосом, але і проведення біохімічного скрінінгу вагітних.

Протягом 1988-1989 років, за допомогою Харківського ММГЦ раніше ніж у Києві введений масовий скрінінг немовлят на фенілкетонурію (ФКУ).

Були проведені зкспедіції в Чернігів генетиків Мінської філії інституту медичної генетики СРСР у 1984 році, Львівського інституту спадкоємних хвороб у 1986 році. В 1990 році в Чернігові проведений виїзний цикл з медгенетику співробітників московського Інституту удосконалення лікарів.

Налагоджено контакти з фахівцями ВНЗ, а також міжобласних медико-генетичних центрів (ММГЦ) Харкова, Кривого Рогу, Донецька, які відчутно допомагали у наданні допомоги нашим пацієнтам і у підготовці кадрів.

Кадри вирішують все

Дуже важко було вирішувати проблеми штатів і кадрів. Крім того, що цих фахівців не готували ВНЗ, дуже важко було залучати і готувати їх з лікарів інших спеціальностей. Тодішні співробітники чернігівського Управління охорони здоров'я, зокрема, відділ кадрів, не завжди розуміли й підтримували нас в цій роботі. В якійсь мірі це можна пояснити як відсутністю генетичної підготовки, так і небажанням розбиратися в суті проблеми. Важливу роль в ефективному функціонуванні МГК як складової системи охорони здоров'я грає правильне розуміння їхніх завдань і можливостей лікарями різного профілю.

Звичайно, один (приблизно протягом 15 років, а перші 3 роки взагалі на громадських засадах) лікар-генетик не міг вирішити всіх проблем: це і організаційні, і господарські питання, це просвітницька діяльність серед населення і медпрацівників, введення скрін-програм, і, нарешті найголовніше – безпосереднє консультування родин.

На жаль, відзначалася велика плинність кадрів.

Тільки до 2000 року були зареєстровані і майже укомплектовані основні штати лікарів і середніх медпрацівників.

В 1994-95 роках, ще до офіційного введення інтернатури з генетики, на кафедрі мед. генетики Київського інституту вдосконалення лікарів за індивідуальною 2-х річною програмою підготовлена випускниця педіатричного факультету Одеського медінституту Юліана Рябова.

У цей час в обласний МГК працюють 4 лікаря-генетика з вищою, першою і другою категоріями висококваліфіковані лікар УЗД Михайло Фролов, лікар-лаборант цитогенетик Людмила Котляр. Укомплектована підготовленими кадрами біохімічна лабораторія.

Неможливо уявити роботу без допомоги надійних медпрацівників середньої ланки.

З перших днів у МГК працюють ветерани служби Світлана Пархоменко і Антоніна Руденок. З високою відповідальністю працюють інші, усі атестовані на першу і другу категорії. Є необхідне обладнання.

На сьогоднішній день у Чернігівській області надається вся необхідна для рівня обласних МГК медико-генетична допомога.

Завідує консультацією лікар-генетик 1 категорії, позаштатний обласний генетик Наталія Захарова.

Місія генетика

Основне призначення служби на нашому рівні - це допомога кожній конкретній родині у попередженні народження дитини з вродженою, спадкоємною чи хромосомною патологією, з врожденими пороками розвитку.

Треба відзначити, що це відбувається за тісної координації дій, у першу чергу, з педіатрами і акушерами-гінекологами, тому що ця патологія на 80% проявляється в дитячому і юнацькому віці. Без уточнення діагнозу не може бути даний конкретний прогноз потомства.

Вся пренатальна (дородова) діагностика (ПД) - це робота з вагітними. Масове обстеження (скрінінг) проводять акушери-гінекологи. За необхідності уточнення результатів діагностики і прийняття рішення питань переривання чи пролонгування вагітності жінки направляються до генетика (селективний скрінінг). Переривання вагітності за медпоказаннями тепер проводиться тільки за висновком генетика.

Приклад з практики, або як врятувати життя

У МГК за направленням з міського пологового будинку звернулася родина М. за висновком про переривання вагітності. На УЗД плода була виявлена діафрагмальна грижа. На УЗД в МГК діагноз діафрагмальної грижі був конкретизований, інші вроджені пороки розвитку не виявлені.

Родині була надана інформація про те, що з таким пороком можливо оперативне лікування після народження дитини.

Цей діагноз був підтверджений у відділенні медицини плода Київського науково-дослідного інституту педіатрії, акушерства і генікології. Там дитину успішно прооперували одразу після народження. На цей час хлопчик здоровий, а його батьки щасливі.

Цей приклад підтверджує, що не всі пороки і не завжди вимагають переривання вагітності. Плід - це частина родини, і наше завдання дати можливість батькам самим вирішувати долю їхньої майбутньої дитини, надавши найбільш повну інформацію з прогнозу життя і здоров'я. Отут хочеться навести слова Гіппократа:

«Життя - настільки велике диво природи, що не можна не спробувати навіть яким-небудь обхідним шляхом його врятувати. І нерідко це вдається».